基因突变与男性不育有密切关系 哪些遗传疾病会导致男性不育 -

发表日期:2020-10-17 | 来源:肝部养生

2017年01月03日12:36 编辑:传奇养生网

  男性不育给患者带来极大的痛苦,引起此病的原因有很多,以下遗传疾病可导致男性不育:

  先天性睾丸发育不全

  先天性睾丸发育不全在青春期前表现轻微,常不被注意,青春期出现典型的症状是睾丸小而硬,长径不超过2cm,约为正常成人男子平均长度的1/2。有半数于青春期呈现女性化乳房、性功能低下、无生育能力,部分成都哪里能看癫痫患者有轻度智力低下,睾丸活体组织检查可见曲精小管透明变性、基底膜显着增厚、生精细胞萎缩以至消失,仅有支持细胞,内腔多闭塞。睾丸间质中胶原纤维大量增生,间质细胞多群集,细胞内脂滴减少。血浆睾酮含量正常或偏低,雌激素生成量增多,二者比例失调。精液检查精子量很少或无精,导致男性不育。

  XX男性综合征

  XX男性综合征的染色体组型为46,XX,内外生殖器为男性,青春期呈现稍差的男性第二性症。其临床表现、病理所见及内分泌检查都类似于先天小儿癫痫病能治好吗性睾丸发育不全。

  无睾丸症

  无睾丸症细胞核型为正常男性型,46,XY,内外生殖器官皆为男性,先天性无睾丸,致使到青春期还不能呈现性成熟的种种表现。第二性征为幼稚型,阴茎短小,呈现阳痿和不育等。血中促性腺激素含量高,为典型的原发性单丸功能障碍。

  造成男性不育的原因很多,研究发现基因突变和不育有密切关系,具体内容如下:

  囊性纤维化跨膜调节宁夏看癫痫著名的医院蛋白基因

  囊性纤维化跨膜调节蛋白编码一种与囊性纤维化有关的氯离子通道蛋白,对维持细胞 内的微环境、早期胚胎形成以及输精管的功能等有重要作用。调查显示,在囊性纤维变性男性患者中,仅2%-3%的患者具有正常的生育能力。基因突变并非男性精子生成障碍的主要决定因素,但可能与生精和精子成熟有关。

  雄激素受体基因

  雄激素是精子发生所必需的,所有的雄激素都必须通过雄激素受体发挥作用,单核苷酸 的错义突变是雄激素受体婴幼儿先天性癫痫可以治愈吗基因突变最常见的一种类型,某些男性不育的患者是由此造成。研究发现,在近30%的重度少精症和无精症患者中检测到雄激素受体基因第1外显子的核苷酸动态突变。

  线粒体基因

  精子的游动必需足够的能量,线粒体作为细胞的“能量工厂”,基因组的变异与男性不育密切相关。线粒体基因的突变可导致精子活力降低,最终造成男性不育。精子畸形患者虽然可以产生正常数量的精子,但50%以上的精子游动能力下降。

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